新的遗传关联可能为无法治愈的疾病的早期干预和个性化治疗铺平道路。

　　卑尔根大学(挪威)和卡罗林斯卡学院(瑞典)的科学家发现了与自身免疫性阿狄森氏病有关的基因，这种疾病是人体免疫系统破坏肾上腺皮质，导致危及生命的皮质醇和醛固酮激素缺乏。

　　阿狄森氏病的罕见性使得扫描整个基因组寻找疾病遗传起源的线索变得困难，因为这种方法通常需要成千上万的研究参与者。然而，通过结合世界上最大的两个Addison病登记处，卑尔根大学的Eystein Husebye教授和他的团队以及瑞典卡罗林斯卡研究所的合作者(K?mpe教授)能够识别与该疾病相关的强烈遗传信号。

　　它们中的大多数直接参与人体免疫系统的发育和功能，包括所谓的hla区域的特定分子类型(这是器官移植中匹配供体和受体的必要条件)和两种不同类型的AIRE基因(代表自身免疫调节因子)。

　　AIRE是通过清除自我反应的免疫细胞来塑造免疫系统的关键因素。AIRE的变体，比如在这项研究中发现的那些，可能会破坏这种自我反应细胞的消除，这可能会导致生命后期的自身免疫攻击。

　　了解是什么使人们易患阿狄森氏病，为确定易患遗传变异的分子影响提供了可能性(目前正在Husebye教授的实验室中进行)。事实上，现在绘制个体的遗传风险图谱是可行的，这也意味着旨在阻止甚至逆转自身免疫性肾上腺破坏的个性化治疗在未来可能成为一种可行的选择。