研究人员报告说，基因疗法可能会使儿童和成人恢复视力，这些儿童和成人被一种罕见的遗传性疾病——莱伯先天性黑内障——所剥夺了视力。
这种疾病是由GUCY2D基因突变引起的，GUCY2D基因对产生视力所需的蛋白质至关重要。患有这种莱伯先天性黑朦(LCA1)的人通常在儿童早期就失去视力。据估计，全世界有不到10万人受到影响。
然而，宾夕法尼亚大学的一组研究人员表示，在患有LCA1的儿童和成人的视网膜下注射一种新的基因疗法，使视力提高了100到1万倍。
“尽管我们之前预测LCA1有很大的视力改善潜力，但我们不知道几十年失明后患者的(眼睛)光感受器对治疗的接受程度如何，”该研究的联合主要作者Artur Cideciyan说，他是该大学的眼科学研究教授。“看到一个成功的多中心试验表明基因治疗可以非常有效，这是非常令人满意的。”
这项研究结果周四发表在《柳叶刀》杂志上。
共有15名LCA1患者(12名成人和3名儿童)参加了新的试验。所有人的视力都等于或低于20/80，这意味着正常视力的人在80英尺处能看到的物体，对于患有LCA1的人来说，只能在20英尺外看清楚。
眼镜几乎没有什么帮助，因为眼镜只能提高眼睛的聚焦能力，而不是任何导致视力下降的潜在医学原因。
这种新的基因疗法被称为ATSN-101，由资助这项新试验的Atsena Therapeutics公司开发。
这是一项小规模的二期试验，旨在评估一种治疗方法的安全性，并探索不同剂量使用时的差异。
注射疗法尝试了三种不同的剂量。三名成年患者分别接受低、中、高剂量的ATSN-101。一旦评估了治疗的安全性，六名参与者(包括三名儿童)接受了高剂量的ATSN-101。
据研究小组称，所有患者的视力都开始迅速改善，通常是在治疗一个月内。改善至少持续了一年。
通过各种方式测试患者的视力，包括他们在有时光线昏暗的道路上移动的能力、视力表和在黑暗环境中进行的“闪光”测试。
Cideciyan的研究小组报告说，在接受高剂量治疗的9名患者中，有2名患者的视力改善了1万倍。
宾夕法尼亚大学遗传性视网膜变性中心的联合主任Cideciyan说:“这1万倍的改善就像病人在月光下的户外可以看到周围的环境，而不是在治疗前需要明亮的室内照明。”“一位病人报告说，他第一次能够在午夜的户外借助篝火的光导航。”
副作用可能会发生，而且通常与植入基因疗法的手术有关。这些包括眼睛内的微小出血，后来愈合，或者眼睛的短暂炎症，用类固醇治疗。
研究人员说，他们正在追踪患者的视力，并计划进行一项更大的随机试验，作为美国食品和药物管理局批准这种新疗法的要求。
在这项新工作之前，该团队成功地利用基因疗法逆转了另一种形式的莱伯先天性黑朦，这一次与CEP290基因的突变有关。
该研究的合著者Tomas Aleman博士在宾夕法尼亚大学的新闻发布会上说:“在我们最近的临床试验中，治疗的成功与我们早期的经验相结合，为大约20%由遗传性视网膜变性引起的婴儿失明带来了可行的治疗希望。”他是眼科学研究教授和遗传性视网膜变性中心的联合主任。
他说:“现在的重点是完善治疗方法，并在安全性得到确认后治疗这些疾病的早期表现。”“我们希望类似的方法在其他形式的先天性视网膜失明中也能带来同样积极的结果。”
更多的信息
在美国视网膜专家协会找到更多关于LCA疾病的信息。
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