对提供无创产前基因筛查(NIPS)的商业实验室提供的报告和材料进行分析后发现，这些报告和材料都没有完全符合美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)发表的建议。一组医学遗传学专家的报告发表在杂志上 医学遗传学，是ACMG的官方同行评审期刊。

　　“这是两年多以来ACMG发表了建议少量的酒,我们找不到一个商业实验室在美国坚持所有的建议,”布莱恩Skotko说,医学博士,MPP,大众婴幼儿专科医院的医学遗传学在分工的孩子,论文的通讯作者。ACMG立场声明包括对临床医生和准父母使用的检测报告的实验室指南。

　　Skotko说:“不完整或不准确的报告可能导致困惑和不恰当的咨询。”“ACMG很清楚，当实验室的一些建议没有得到满足时，它们不应该提供筛查，所以我认为我们的发现将会引起临床医生和准父母的关注，他们试图在今天的市场上识别高质量NIPS报告。”

　　NIPS测试分析孕妇的血液样本，从中提取胎盘DNA片段，可以揭示胎儿的遗传或染色体状况。最常见的筛查性疾病包括唐氏综合症，由21号染色体的额外拷贝引起;其他涉及染色体13或18的“三分体”;以及X或Y染色体的额外或缺失的拷贝。在所有针对这些情况的筛查试验中，NIPS的检出率最高，假阳性率最低。然而，NIPS是一种筛选测试，已知假阳性和阴性结果的发生率会因筛选的具体情况而异。

　　在它的建议中，ACMG指定了五个统计数据，应该为每个筛选条件报告:

　　检出率——有某种情况的胎儿能通过测试准确诊断的百分比，

　　特异性——没有条件接受阴性结果的胎儿的百分比，

　　阳性预测值(PPV)——检测结果为阳性的胎儿中实际患有这种疾病的百分比，

　　阴性预测值(NPV)——检测结果为阴性的胎儿所占的百分比，

　　胎儿比例——母体血液中源自胎盘的无细胞DNA的百分比。

　　Skotko解释说:“父母应该知道他们的阳性筛查结果有多大可能是真正的阳性。”“父母决定进行NIPS测试——以及他们在测试结果呈阳性后的反应——可能取决于他们对PPV和NPV的理解。”

　　ACMG建议也限制条件的数量应该提供检查,指定测试结果提供的方式帮助父母和提供者理解发现的问题和作出决定,并呼吁实验室直接家长资源和提供者提供额外的教育和支持,当测试结果是积极的。

　　麻省总医院(MGH)唐氏综合症项目主任Skotko说:“通过选择NIPS，准父母可以得到胎儿可能患有唐氏综合症的早期迹象。”对于高度提示性的结果，他们可能会选择进行更明确的诊断测试，比如羊膜穿刺术。当诊断确定后，夫妻可以选择终止妊娠、安排收养或开始准备抚养孩子。许多夫妇选择在产前通过阅读和与其他家庭见面来学习更多的知识，这样他们就会对分娩做好充分的准备。”

　　该小组对10个提供NIPS的商业实验室提供的测试结果和患者教育材料进行了基于共识的分析，发现在报告acmg报告的全部统计数据时存在相当大的不一致性和不足。总的来说，虽然他们都达到了ACMG的一些建议，但没有一个人完全达到。

　　“我们的研究不能告诉我们，为什么实验室选择不满足ACMG的所有建议，”斯科特科说。“实验室已经非常迅速地利用了ACMG的立场，即所有孕妇都应被告知NIPS检测的可用性，但他们对其他建议是有选择性的。的确,一些建议可能需要更新,如这一事实报道的PPV - PPV测试结果没有意义,可能不是很容易计算出某些染色体的条件,但我们希望我们的发现将很快成为过时的公司开始坚持更多的ACMG建议。”

　　他补充说，“我们希望我们的论文鼓励实验室修改他们的报告，包括病人资源和测试指标数据，可以帮助医生和产科护理提供者帮助他们的病人基于准确的信息做出明智的决定。”

　　作为提供者和家长的资源，Skotko和他在产前研究信息联盟(产前研究信息联盟)的合作者已经发布并将定期更新一个图表，显示各个实验室遵守ACMG建议的情况。

　　Skotko补充说，“ACMG的建议指出，实验室应该支持父母和提供者的教育和获取需求，尽管一半的实验室真诚地努力满足我们的标准，但大约一半没有推荐任何特定的资源。准家庭应该做出明智的选择，但是如果没有像ACMG建议的那样的优质资源和信息，他们将很难做出这样的选择。”

　　的共同作者 医学遗传学报告由梅奥诊所的Megan Allyse博士撰写;科莫·巴贾杰医学博士，麻省理工学院医学部;苏珊·克鲁格曼医学博士，蒙特菲奥里医学中心/阿尔伯特·爱因斯坦医学院;罗伯特贝斯特，博士，南卡罗莱纳大学医学院格林维尔;马克·里奇，法学博士，硕士，斯蒂芬妮·梅雷迪思，硕士，肯塔基大学;玛莎·米基，凯斯西储医学院博士;凯蒂·斯托尔，MS，遗传支持基金会;安东尼格雷格，医学博士，工商管理硕士，贝勒大学医学中心。