对于患有典型的半乳糖血症的婴儿来说，牛奶可能是致命的。然而，患有Duarte半乳糖血症(一种更温和、更常见的变异)的儿童的命运尚不清楚。因此，各州对诊断为Duarte半乳糖血症的儿童的牛奶摄入量的建议差别很大，从没有限制到禁止在儿童发育的第一年或更长时间内饮用所有牛奶。

　　华盛顿州立大学的一名研究人员与他人共同撰写的一项新研究终于让患有Duarte半乳糖血症儿童的父母、他们的医疗保健提供者和卫生官员明白了这一点。发表在最近一期的杂志上 儿科该研究发现，与未受影响的兄弟姐妹相比，患有Duarte半乳糖血症的儿童长期发育异常的风险并不高，无论他们在婴儿时期是否接触过牛奶。

　　“因此，我们不需要检测Duarte半乳糖血症，也不需要限制他们的牛奶摄入量，”论文作者之一、WSU Elson S. Floyd医学院语言病理学家、言语与听力科学系教授南希·波特(Nancy Potter)说。

　　波特与埃默里大学的一组研究人员合作进行了这项研究。他说，这些发现让患有Duarte半乳糖血症的孩子的父母安心，他们可以像喂养其他婴儿一样放心地喂养孩子。

　　波特说:“患有Duarte半乳糖血症的孩子的父母们非常焦虑。“他们想知道，‘我给宝宝喂奶会不会伤害他/她?“我们知道母乳对婴儿的价值——它值得限制吗?”这就是我们要回答的问题。”

　　她说，研究结果也为新生儿半乳糖血症筛查标准的改变提供了令人信服的论据，这可以显著节省成本，同时最大限度地减少与检测Duarte半乳糖血症筛查相关的大量假阳性。

　　虽然美国所有50个州都对新生儿进行了半乳糖血症筛查，但筛查方案因州而异——有些只是针对典型半乳糖血症的极端缺陷进行检测，而另一些则旨在检测Duarte半乳糖血症。新生儿半乳糖血症的筛查试验是观察血液中一种叫做半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)的水平，这种酶能帮助将半乳糖转化为葡萄糖，供身体能量使用。儿童高尔特酶水平的1%或更少被认为是经典的半乳糖血症,影响约每50000名婴儿出生在美国大多数婴儿Duarte半乳糖血——这是十倍——高尔特活动的正常水平的25%左右。

　　为了确定Duarte半乳糖血症儿童的长期预后，研究小组对美国13个州的350名6至12岁儿童进行了研究，其中206名儿童是Duarte半乳糖血症患者;其余144人是未受影响的兄弟姐妹，作为对照组。

　　研究人员调查了每个孩子的父母在婴儿时期的乳制品消费水平，发现40%的父母已经消费了大量的乳制品，而60%的父母没有。他们还对所有儿童进行了广泛的测试，测试内容涉及五个发展领域:认知发展、身体发展、言语/语言和听力、运动发展和社会情感发展。测试人员对受试者的情况不知情，这意味着他们不知道接受测试的儿童是病例患者还是对照组。对研究数据的深入分析表明，病例患者与对照组的预后无显著差异。

　　在同时发表的一篇评论研究中,肖恩麦,儿科和遗传学教授科罗拉多大学丹佛和遗传性代谢疾病学会主席,说,“现场已经等待50年在这项研究中,由于半乳糖血症新生儿筛查(国家统计局)开始了。这项工作可用于影响临床护理和国家统计局规划。它还可以给我们上重要的一课，让我们认识到临床结果研究的公共资助以及数据驱动临床决策的重要性。”

　　波特说，他们的研究是迄今为止对Duarte半乳糖血症儿童进行的规模最大的研究，有助于澄清此前两项规模较小的研究中相互矛盾的发现。

　　这项研究由以病人为中心的成果研究所(以病人为中心的成果研究所)提供的250万美元资助，该研究所将奖金授予埃默里大学(Emory University)遗传学家朱迪思?弗里多维奇-凯尔(Judith Fridovich-Keil)，她是该项目的首席研究员。