卡塔尔多哈:为了在全球基因组图谱中获得更大的代表性，卡塔尔基因组计划正在建立大规模的基因组数据库，这将最终增强全球基因多样性，促进对不同地区流行疾病的更深入了解，并为精准医疗铺平道路。

　　自2015年成立以来，卡塔尔基金会成员卡塔尔基因组在该领域发挥了至关重要的作用，对来自卡塔尔的个人和阿拉伯裔居民进行了大约4万次基因测序。成功的宣传活动增加了参与，帮助社区了解参与的重要性。然而，获得额外的样本对于确保更准确的结果至关重要。

　　卡塔尔基因组科学伙伴关系经理Hamdi Mbarek博士说:“了解阿拉伯基因组学可以帮助确定导致阿拉伯社会流行疾病传播的遗传变异和因素。这种理解是至关重要的，因为它有助于识别和治疗这些疾病的遗传易感性，这些疾病可能是由于某些社会习俗，例如近亲结婚，而对该地区来说是独特的。”“科学研究在理解遗传疾病方面起着至关重要的作用，这些疾病通常是通过基因诊断确定的。这一过程至关重要，因为没有它，医生将无法提供有效的治疗。”

　　“基因组”一词描述了个体的一组基因，以及它们彼此之间以及与环境的相互作用。这个相对现代的术语有助于对复杂疾病的科学研究，如心脏病、糖尿病和癌症，这些疾病通常是由环境遗传因素的组合引起的，而不是由单一基因异常引起的遗传性疾病。

　　当被问及对于有遗传易感性的人来说，特定疾病的发生是否不可避免，或者是否可以预防时，姆巴雷克博士说，“健康的生活方式对预防癌症、心脏病或糖尿病等疾病至关重要，即使对那些有遗传易感性的人也是如此。”虽然我们不能改变基因结构，但我们可以通过健康的环境、饮食和定期锻炼来影响我们的健康结果。”最近，Mbarek博士在华盛顿举行的美国人类遗传学学会年会上展示了卡塔尔基因组公司的工作成果。以人类基因研究全球化为重点，Mbarek博士介绍了卡塔尔基因组计划研究联盟的三个研究项目。

　　“人类基因研究的全球化有助于我们发现更广泛的基因数据，以及它们是如何影响疾病的，从而有助于发现和发展全人类的遗传病治疗方法，”姆巴雷克博士说。

　　卡塔尔还参加了2020年新冠肺炎大流行遗传学研究国际联盟。该联盟由30多个国家组成，旨在了解影响COVID-19感染易感性的遗传因素，卡塔尔是首批加入这一努力的阿拉伯国家之一，为发现与该疾病相关的51个基因做出了贡献。

　　结果显示，如果不是卡塔尔的参与，其中两个在欧洲基因组中并不普遍的基因可能仍未被发现。这强调了在研究中纳入不同遗传数据的重要性，因为一些遗传变异在特定人群中更常见，可以为疾病易感性和耐药性提供重要的见解，”Mbarek博士说。

　　卡塔尔基因组是中东地区的先驱，因为它配备了必要的基因组测序和分析基础设施。这种意愿使卡塔尔能够为国际联盟于2021年发布的第一批结果做出贡献，随后的研究迭代欢迎埃及、约旦和沙特阿拉伯等其他阿拉伯国家的参与，以其独特的基因组图谱丰富数据。

　　Mbarek博士强调了卡塔尔基因组对合作的重视，并说:“卡塔尔在这一领域发挥着先锋作用，并准备帮助其他国家发展基因研究。共享大型数据集对于更全面地了解遗传变异至关重要，尤其是那些阿拉伯社会独有的、在其他地区可能不太普遍的基因变异。”