这张照片摄于2024年6月10日，长野县松本市，信州大学先进科学技术研究中心的吉泽隆弘正在从事面部肩周骨肌萎缩症的研究。(共同社)

　　日本长野(共同社)——作为一个患有肌肉萎缩症的孩子，吉泽隆弘(Takahiro Yoshizawa)觉得自己被周围的人抛弃了。

　　这种遗传性疾病被称为面肩肱骨肌营养不良症，简称FSHD，会导致上身骨骼肌无力，活动能力逐渐下降。

　　但正是医生告诉他，他应该接受自己的命运，这才激发了他与这种遗传性疾病作斗争的愿望。自小学发病以来，他一直与这种疾病共存。

　　吉泽现年41岁，是位于日本中部长野县松本市的信州大学高级科学技术研究中心的助理教授，他去年发现了一种新的化合物，现在正致力于开发一种新的药物治疗方法，他认为这种药物可以抑制FSHD的症状。

　　吉泽说:“我的最终目标是给病人提供一种药物。”经过近一年不懈的试验和错误，他发现了一种化合物，可以降低致病蛋白质DUX4的毒性。

　　在三年级时，吉泽开始表现出面部肌肉无力的症状，包括无法控制的张口，导致他被诊断为FSHD。到了初中，他再也不能做仰卧起坐，也不能把胳膊举过头顶。

　　医生告诉他，FSHD“无法治愈”，这是他面临的残酷现实。“我觉得自己好像被所有人抛弃了，”他说。

　　他特别回忆起有一次，一位医生给了他一些他觉得特别没用的建议。

　　“医生说，‘有些人接受残疾是他们个性的一部分，并享受他们的生活。你也需要做到最好。”我对自己说，‘我不可能做到这一点，’”吉泽说。

　　相反，他把这段痛苦的经历作为跳板，确定了通过医学研究前进的道路。

　　这张照片摄于2024年6月10日，长野县松本市，信州大学先进科学技术研究中心的吉泽隆弘正在从事面部肩周骨肌萎缩症的研究。(共同社)

　　吉泽说:“因为没有医生能治愈我，所以我决定自己做点什么。”他继续在北陆大学药学院学习，然后进入信州大学研究生院，并于2013年成为助理教授。

　　经过六年的努力，确保资金和其他资源，吉泽在2019年开始了全面的研究。他筛选了671种低分子量化合物，并花了大约一年的时间观察它们的细胞反应。

　　其中一种化合物被发现可以降低DUX4的毒性，这表明它有可能成为一种治疗FSHD的药物。

　　根据FSHD协会的说法，大多数小分子药物的优势在于它们可以口服，并“通过消化道进入血液，到达并穿透细胞”。

　　从美国进口患有FSHD的小鼠并给予该化合物，该化合物减轻了它们的症状。吉泽说，他非常高兴，这让他质疑结果的有效性。但是，他说，“我们找到了希望。”

　　他于2023年3月申请了专利。从同年11月到2024年3月，吉泽开展了一项众筹活动，以获得研究资金，筹集了530多万日元(合3.5万美元)，是他目标的两倍多。

　　在他的旅途中，他收到了来自日本FSHD患者及其家人的信息，他们对如果研究继续推进，他们将能够控制疾病的发展抱有很高的希望。

　　对于吉泽来说，这种疾病现在已经扩展到他的下半身，使他很难举起重物，走路也越来越困难。尽管吉泽常被自己的病情所困扰，但他说:“我会尽我最大的努力克服这种痛苦的疾病。”

　　吉泽说，如果他能确定一种生物疾病机制，即候选化合物改变FSHD机制的“靶标”，他将比以往任何时候都更接近开发一种新的药物治疗方法。

　　他说:“我认为有些患者感到愤怒和不耐烦，因为他们无法轻易获得有关治疗药物开发进展的信息。”“重要的是要让人们知道，有像我这样的人在进行这类研究。”

　　(作者:富田真子)