在斯洛伐克，患有罕见疾病的人面临着贫困和歧视的高风险，而斯洛伐克获得药品的情况仍然是欧盟最差的。

　　在欧洲，罕见病的定义要求患病率不超过五分之一。大约80%的疾病是遗传性的，95%的疾病没有可获得或批准的特定治疗方法。

　　然而，它们的影响超出了患者的健康。社会影响包括社会包容、教育、歧视和贫困风险方面的困难。

　　斯洛伐克罕见病联盟(Slovak Alliance for Rare Diseases)主席Peter ?tepánek告诉Euractiv说:“这种疾病的罕见性对患者生活的几乎所有方面都产生了巨大影响——信息的可获得性、治疗程序、卫生系统和社会系统的理解和包容。”

　　在斯洛伐克，有30万人患有一种罕见疾病。80%的患者不能适当地进行家庭活动，70%的患者生活在贫困线或贫困线以下，37%的青少年患者无法获得适当的教育。只有十分之一的人不需要帮助或帮助。

　　但他们的不频繁似乎也使他们失去了优先权。这反映了斯洛伐克获得治疗的机会。

　　自2000年以来，欧洲药品管理局已经在欧盟批准了230多种孤儿药，允许它们在成员国上市。但是，可得性和偿还标准须经有关国家当局评估。这导致各成员国的可及性和报销机制各不相同。

　　?tepánek继续说道:“从2010年到2022年，创新疗法的可及性存在显著滞后，这不仅影响了斯洛伐克的罕见疾病，还影响了肿瘤疾病。”

　　EFPIA的等待指标显示，在2018年至2021年期间，在EMA注册的61种孤儿药中，到2022年底只有7种在斯洛伐克被分类，这意味着只有11%的孤儿药有保证报销。

　　斯洛伐克创新制药工业协会执行董事Iveta Pále?ová告诉Euractiv:“在斯洛伐克，纳入孤儿药指定的平均时间是890天，而欧盟的平均时间是629天。”

　　2022年8月颁布了一项修正案，简化了孤儿药进入斯洛伐克市场的途径。

　　Pále?ová详细阐述了通过的新立法可以改善这些药物的供应，至少达到欧盟平均水平。

　　“将这些药物纳入报销体系仍然面临挑战，主要是由于成本效益评估方法。在未来，可能有必要使用更新的方法，以便斯洛伐克患者更快地批准新的治疗方法，并在更大范围内使用，”Pále?ová评论道。

　　根据?tepánek，我们仍然有一些情况，我们是欧盟唯一缺乏治疗选择的国家，有时自EMA注册以来延迟了5到10年。

　　问题的复杂性来自两个方面，正如?tepánek所阐明的那样:“考虑到斯洛伐克市场的规模和患者基数小，制造商方面的障碍源于经济优先考虑。”

　　“我们针对新疗法的立法框架还远远不够理想，这在一定程度上也是一个财政问题，”他继续说道。

　　在去年的一个脊髓性肌萎缩症病例中，报销例外，有时是模糊的规则，证明是一个问题。

　　“这种疾病没有国界，我们的病人也不应该得到治疗和有尊严的生活。不幸的是，治疗经常在我们的边境停止，科学和医学快速进步的结果并没有及时和充分地到达我们的病人手中。”?tepánek补充道。

　　当被问及可能改善斯洛伐克罕见疾病患者获得的转变时，?tepánek说:“我们的愿景是药品进入欧洲市场的统一。EMA注册的一种有效的新疗法，在注册后的两到三年内达到欧盟所有的适应症患者。”

　　预计孤儿药的开发和获得将受到欧盟药品包装修订的影响。目前还不清楚是好是坏。

　　尽管许多疾病获得治疗的机会有限或无法获得治疗，但仍取得了进展，出现了充满希望的故事。

　　黑尿症，也被称为黑骨病，全球发病率为25万分之一。斯洛伐克高居榜首，在全球19,000次发生中排名最高。

　　这种疾病阻止了均质酸的代谢，导致其在体内积累。这种堆积会导致骨骼和软骨变黑变脆，引发疼痛的关节炎，并可能影响心脏和肾脏。

　　2022年9月，ema批准的一种减缓尿酸钠进展的治疗方法开始在斯洛伐克获得报销。

　　“国家开始支付这种治疗费用，因为他们计算出更换患者的关节可能会花费更多，”Klub ?iernych Kostí(黑骨病患者组织)主席、患者安娜·安塔洛夫在接受Euractiv采访时说。

　　患者必须坚持严格的无蛋白饮食，并保持活跃以控制疼痛水平。“如果我保持被动，我就会更痛苦，我的关节也会受到影响，”她继续说。

　　斯洛伐克有210名患者，而美国只有200名患者，关键是尽快诊断和实施治疗，以限制损害。

　　这场斗争还没有结束，因为这种治疗方法只适用于成年人。

　　此外，这种药物仍处于特殊制度下。antalov补充说:“每六个月，我们必须去做一次检查，这样医生才能再开一次药。”

　　患者必须经历这个过程，即使尿酸症是一种终身疾病。

　　antalov总结说:“尽管道路艰难，但我们很高兴有一种可用的治疗方法来控制这种疾病。”

　　[作者:Filip á?，编辑:Vasiliki Angouridi, Brian Maguire | Euractiv的倡导实验室]

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　　他希望能够扭转癌症的趋势。