【编者按】在生命最初的起点，能否提前预知健康密码？佛罗里达州正以一场基因筛查革命给出震撼答案——全美首个州政府支持的新生儿全基因组测序计划正式启动！这项被誉为“改变游戏规则”的举措，让十万新生儿家庭有机会免费解锁生命蓝图，将罕见病诊断从平均5年缩短至48小时。背后推动者是一位痛失爱子的议员，他用一杯鸡尾酒餐巾上的草稿，撬动了整个州的医疗未来。当基因测序成本降至3500美元，当36州已将检测纳入医保，我们是否正站在精准医疗爆发的临界点？这场始于佛罗里达的基因风暴，正在重新定义生命的起跑线。

　　佛罗里达州推出全新基因疾病筛查计划，新生儿父母可在孩子出生时免费获得全基因组测序服务，这使该州站上了新生儿筛查领域的最前沿。

　　这项为期五年的试点计划于7月通过《阳光基因法案》创立，资金由私人及州政府共同承担，并需父母选择同意才能让孩子接受检测。

　　这是全美首个由州政府支持的基因筛查计划。

　　这项新法案在佛罗里达州众议院和参议院获得一致通过，是该法案的共和党发起人亚当·安德森议员在立法机构不懈推动的最终成果。

　　对安德森而言，法案的通过不仅是一场政治胜利，更印证了他竞选公职的决定将产生远超最初预想的影响。他的儿子德鲁于2019年因泰-萨克斯病（一种罕见的遗传性代谢疾病）去世。

　　“当我最初同意竞选公职时，从未打算从事罕见病政策工作，”安德森说。“但当选后，我发现自己服务于一些医疗委员会，我意识到了我们所能产生的影响，同时也很快意识到政府内部对罕见病群体缺乏支持。”

　　该计划旨在为10万名新生儿进行基因组测序。法案还将在佛罗里达州立大学设立佛罗里达儿科罕见病研究所，并成立阳光基因联盟——一个由佛罗里达州的大学和医院组成的网络，专注于扩大基因研究和检测。

　　“《阳光基因法案》是一项非常令人兴奋、具有变革性、真正具有里程碑意义的立法——想想就觉得不可思议，因为它起源于我在鸡尾酒餐巾上的涂鸦笔记，”安德森补充道。“大约用了八九位律师来修改我写在纸上的内容，使其真正成为可以投票通过的东西，但这给了佛罗里达一个真正的、一代人只有一次的机遇，引领全国基因组和精准医学的发展。”

　　“精准医学”，有时也称为“个性化医学”，利用个人的基因、环境和生活方式来帮助指导医疗决策。

　　该法案在佛罗里达这个保守州的立法机构获得了压倒性的两党支持。

　　“我认为其他州的人对佛罗里达在这方面抢先一步有点惊讶，我个人对此感到满意，”安德森说。“但现实是，我们不是在与其他州竞争，对吧？这是一个我希望其他州能采用的框架。我希望其他州也能引入这类计划。这不是佛罗里达的问题，不是纽约的问题，也不是加州的问题。”

　　目前没有联邦法律要求保险公司为没有明确医疗需求的儿童支付基因检测费用。卫生与公众服务部建议各州作为全民新生儿筛查计划一部分进行筛查的疾病清单——《推荐统一筛查项目组》，仅涵盖38种核心疾病。还有数千种罕见病，医生通常要等到孩子开始出现症状才会检查。但到那时，往往为时已晚。

　　“因此，我们正试图彻底改变诊断的进程，”基因检测公司GeneDx的首席执行官凯瑟琳·斯图兰德说，该公司是《阳光基因法案》的合作伙伴，也是CNBC治愈峰会的赞助商。“越早诊断，你就越早拥有一个可以帮助预防疾病进展的选项世界。因此，任何人平均需要五年才能诊断出遗传病，这是不可接受的。这就是平均水平。如今是五年，而我们可以在48小时内提供答案。”

　　一些研究表明，罕见病患者得到诊断的时间甚至可能超过五年。罕见病倡导组织EveryLife基金会进行的一项研究发现，一旦罕见病症状开始出现，患者平均需要超过六年才能获得准确诊断。

　　这不仅仅是时间的损失。对家庭而言，也增加了成本。同一项研究还考察了七种罕见病的相关成本，发现因诊断延迟，根据疾病不同，每个患者家庭额外花费了86,000至517,000美元，原因是额外的就诊、住院和其他与健康相关的奔波。

　　早期的全基因组测序有可能在症状出现前识别出遗传病，从而有助于降低这些成本。

　　与此同时，基因检测的成本从未如此低廉。斯图兰德说，十年前，全基因组测序需要数万美元。如今，她说她的公司可以以大约3500美元的价格完成。

　　此外，据GeneDx称，更多的保险计划和医疗补助计划正在覆盖这些费用。GeneDx表示，目前有36个州的医疗补助涵盖外显子组和基因组检测，17个州涵盖快速基因组测序。

　　“我认为我们已经努力缩短了周转时间，降低了成本，提供了健康经济数据，”斯图兰德说。

　　但随着成本下降和检测可及性扩大，全科医生对如何以及何时部署这些检测的认识仍然很低。许多开处方的医生没有意识到，这些检测通常可以在儿科医生办公室通过口腔拭子完成，并且没有想到将其应用于他们的患者。

　　但这种状况可能开始改变。6月，美国儿科学会更新了其指南，建议儿科医生将外显子组或基因组测序作为对患有全面性发育迟缓或智力障碍患者的一线检测。这是自2014年以来AAP首次就该问题发布更新指南，可能会显著缩短罕见病患者的诊断时间线。GeneDx表示，正在努力让医生更了解这一更新指南。

　　“我们的第一步是真正投资于儿科医生的教育，”斯图兰德说。“我们投入了大量的教育投资，以确保他们知道指南已经更新，并且基因检测不需要几个月……我们只需要几天时间就能将信息提供给他们，而且保险会支付费用。”

　　由佛罗里达儿科罕见病研究所监督的佛罗里达州计划注册将于3月在塔拉哈西儿科诊所的婴儿健康检查访问期间开始。第二季度初，该计划将在坦帕综合医院推出，该医院每年约有6000名婴儿出生，预计此后将扩展到更大的医院系统。

　　安德森表示，他的目标是在整个佛罗里达州推广该计划，但他也表示，他已经与其他州对此感兴趣的代表进行了会谈。

　　“当然，这可以在全国范围内推广。毫无疑问。我们已经建立了它。我们拥有这个模板，”安德森说。“这是可以在州一级完成的事情。”

　　“我们不必等待联邦政府制定这类政策，”他说。“在华盛顿特区很难把事情办成。各州可以更加灵活，只需要一个推动者。”

　　安德森说，虽然他希望德鲁会为他帮助制定《阳光基因法案》感到骄傲，但这个想法并不是驱使他前进的动力。

　　“你知道，很多时候人们会说，‘嗯，你这样做是为了你的儿子。这是一份遗产，’”安德森说。“我想是的，但我这样做是为了其他孩子。这才是真正激励我的原因。”