
戴维斯教授星期三将在欧洲人类生殖与胚胎学会的年会上说,“消失的双胞胎”现象与任何先天性畸形的风险增加近两倍、多种畸形的风险增加近三倍有关。在这种现象中,一开始是多胎妊娠的孕妇只生一个孩子。
戴维斯教授是澳大利亚阿德莱德大学健康和疾病早期起源研究中心的副教授和联合主任,他将说:“我们的研究结果表明,‘消失的双胞胎’是导致幸存婴儿先天性畸形的一个重要风险因素。”这一发现意味着我们现在可以研究在胚胎发育和丢失的早期过程中发生的因素。这对于提高我们对先天畸形起源的理解具有重要的潜力,不仅在不孕症治疗后,而且在自然怀孕中。”
很难研究怀孕早期的哪些因素可能会导致先天性畸形,如心脏和骨骼缺陷以及脑瘫。这是因为,在一般人群中,大多数流产,包括双胞胎的消失,都发生在怀孕的最初几天和几周,通常在妇女知道自己怀孕之前。第一次超声波扫描通常在6到8周左右进行。然而,在接受生育治疗的妇女中,早期怀孕的研究要容易得多,因为医生确切地知道卵子受精并转移到妇女子宫的时间,然后从一开始就用妊娠试验和超声波密切监测。
戴维斯教授和他的团队研究了1986年1月至2002年12月在南澳大利亚进行的所有辅助生殖技术(ART)周期的数据,并将它们与出生缺陷和脑瘫的登记数据联系起来。他们通过比较常规的六周超声数据(可以显示空胎囊的存在)和实际分娩的婴儿数量,确定了胎儿丢失的病例。这些结果与那些从单胎妊娠开始并没有流产的妊娠进行了比较。
在此期间,7462名婴儿出生。在怀孕六周时超声检测到空胎囊的孕妇中,14.6%的婴儿随后会出现先天性畸形。空囊的存在使任何畸形的风险几乎增加了一倍,而多种畸形的风险几乎增加了三倍。与不孕症组的单次妊娠相比,无任何胎儿丢失的多胎妊娠与畸形的增加无关。
戴维斯教授还研究了前六周后的流产情况,他发现这也与幸存的双胞胎的出生缺陷有关。
他将在会议上说:“据我们所知,这似乎是第一个关于早期失去同卵双胞胎和一系列先天性畸形之间联系的报告。这个结果很重要,原因有几个。首先,双胞胎胚胎的发育能力或“质量”似乎是相关的。如果没有发育,这似乎是幸存者健康状况的一个重要指标。在ART中,这当然是一个合理的解释,胚胎从相同的刺激周期和胚胎培养条件中产生,并一起返回。
“然而,这些结果可能会推广到异卵双胞胎(由两个不同的卵子产生的双胞胎)的出生缺陷中,即普通人群中自然怀孕的双胞胎。”从生殖生物学的角度来看,这是很重要的。一种解释是,双胞胎反映了卵子招募和早期胚胎选择的调节失败,无法确保只有一个最好的卵子和胚胎植入。从临床角度来看,它也强调了胚胎质量的重要性——不仅对怀孕率,而且对胎儿正常发育的能力。”现在,他和他的团队将试图发现其中的机制,以及它是否可以用来预测和提高胚胎质量。
戴维斯教授认为,同样的机制也可能在单胎自然受孕后出生的有出生缺陷的婴儿中起作用,这可以解释为什么家族流产史或以前的流产是单胎妊娠中出生缺陷的风险因素。“这种解释可能有助于我们理解为什么双胞胎和出生缺陷随着母亲年龄的增长而增加,因为可能存在一个共同的机制。”
今天提出的研究结果可能对生育治疗具有重要意义,例如在实施单胚胎移植政策时。他会说:“这可能会加强最大限度地提高胚胎质量和影响胚胎质量的因素的重要性。”“此外,制造和使用多个质量较低的胚胎可能会增加发育不良的胚胎被选择用于移植和存活到出生的风险。”然而,似乎也有可能在可预测的情况下,双胞胎怀孕不会带来显著的额外出生缺陷的总体风险,尽管由于许多其他原因,双胞胎怀孕对母亲和婴儿来说仍然是一种高风险怀孕。”
他将总结道:“在不久的将来,我们应该能够理解并影响与胚胎质量相关的因素,从而大大降低ART婴儿先天性畸形的风险,想到这一点尤其令人兴奋。此外,这些因素在普通人群中也会起作用,而且原则上是可以改变的,这似乎是合理的。”



