费城(哥伦比亚广播公司)——一项新的医学突破在费城生根发芽。美国食品和药物管理局(Food and Drug Administration)最近批准了首个治疗镰状细胞病的基因疗法。镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，主要侵袭有色人种。

　　患有镰状细胞病的丹尼尔斯·托尔尼努说:“你感觉就像有人拿着大锤敲你的骨头，一遍又一遍地敲。”他的女儿玛丽-尚塔尔·托尼亚努(Marie-Chantal Tornyenu)也患有这种疾病。

　　玛丽-尚塔尔·托尔尼亚努说:“我的胸口几乎像一个空洞在燃烧，然后我无法呼吸。”

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　　镰状细胞引起的疼痛可能发生在血液循环的任何地方。因为通常呈圆形的红细胞会弯曲成不可弯曲的镰刀状，它们会堆积在血管中，阻碍正常的氧气输送。并发症包括骨骼退化、中风和器官衰竭。

　　丹尼尔斯·托尔尼努说:“我认为除了希望死去之外，没有一个词可以形容它。”

　　但这家人在费城儿童医院为玛丽-尚塔尔·托尼亚努找到了希望，因为她父亲没有资格接受一种实验性疗法。

　　CHOP细胞治疗和移植科主任Stephan Grupp博士说:“总的来说，对患者的影响是惊人的。”

　　FDA刚刚批准了在CHOP进行测试的基因疗法。

　　在此之前，治疗镰状细胞病的唯一方法是骨髓移植。

　　在新疗法中，患者首先接受化疗以清除异常细胞。然后，CRISPR技术编辑患者的部分DNA来修复他们的红细胞。

　　CHOP血液学部门主任亚历克西斯·汤普森博士说:“基因编辑是一项了不起的技术，它可以打开我们的DNA，进行相对简单的修改，然后让病人恢复细胞。”

　　现年22岁的玛丽-尚塔尔·托尼亚努(Marie-Chantal Tornyenu)两年前开始在CHOP接受治疗。

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　　“风险让我有点害怕，但随着我们听到越来越多的消息，我也越来越兴奋，”她说。

　　“这是一次重生，”她父亲说。“这种基因疗法是天赐之物。”

　　玛丽-尚塔尔·托尔尼努是康奈尔大学的一名学生，她希望进入法学院学习，她说她现在已经没有痛苦了，曾经对镰状细胞病致命的恐惧已经被希望所取代。

　　“现在我可以想象自己活到八九十岁，”她说。“我可以想象我自己的生活。我对此非常兴奋。”

　　斯蒂芬妮?斯特尔

　　斯蒂芬妮·斯塔尔是一位获得艾美奖的健康记者。她每天都可以在CBS3目击者新闻和CW费城看到。