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　　内森Borba / Pexels

　　线粒体是细胞中的微小结构，它将我们吃的食物转化为细胞运作所需的能量。

　　卡琳Hammarberg

　　Karin Hammarberg是The Conversation的朋友。

　　莫纳什大学公共卫生与预防医学学院全球与妇女健康高级研究员

　　凯瑟琳·米尔斯

　　莫纳什大学生物伦理学教授

　　玛丽赫伯特

　　莫纳什大学解剖学与发育生物学教授

　　莫莉约翰斯顿

　　Molly Johnston是The Conversation的朋友。

　　莫纳什大学莫纳什生物伦理中心研究员

　　线粒体疾病(简称mito)是一组影响器官正常工作所需能量产生能力的疾病。mito有许多不同的形式，根据不同的形式，它可以破坏一个或多个器官，并可能导致器官衰竭。

　　目前没有治愈的方法。但现在，一种名为线粒体捐赠的体外受精程序为受某些形式的水原病影响的家庭带来了希望，他们可以生下没有水原病的基因相关的孩子。

　　澳大利亚于2022年通过了一项允许线粒体捐赠的法律，科学家们现在正准备进行一项临床试验，看看线粒体捐赠是否安全有效。

　　线粒体疾病有两种类型。

　　一种是由核DNA中的错误基因引起的，核DNA是我们从父母那里继承的DNA，它决定了我们是谁。

　　另一种是由线粒体自身DNA中的缺陷基因引起的。由线粒体DNA缺陷引起的水藤病是通过母亲遗传的。但是疾病的风险是不可预测的，所以一个只有轻微感染的母亲可能会有一个出现严重疾病症状的孩子。

　　线粒体疾病是最常见的遗传性代谢疾病，每5000人中就有一人患病。

　　有些人症状轻微，进展缓慢，而另一些人症状严重，进展迅速。水户可以影响任何器官，但需要大量能量的器官，如大脑、肌肉和心脏，比其他器官更容易受到影响。

　　在儿童时期出现的水户病通常涉及多个器官，进展迅速，预后差。在澳大利亚每年出生的婴儿中，大约有60个会患上危及生命的线粒体疾病。

　　线粒体捐赠是一种基于体外受精的实验性技术，它使携带有缺陷线粒体DNA的人有可能在不传递有缺陷DNA的情况下生育与基因相关的孩子。

　　它涉及从携带有缺陷线粒体DNA的人的卵子中取出核DNA，并将其插入未受mito影响的人捐赠的健康卵子中，该卵子的核DNA已被移除。

　　由此产生的卵子具有未来父母的核DNA和来自捐赠者的功能线粒体。然后加入精子，这样就可以将父母双方的核DNA传递给孩子。

　　捐赠线粒体后出生的孩子将拥有来自三方的遗传物质:来自未来父母的核DNA和来自卵子捐赠者的线粒体DNA。因此，孩子患mito的风险可能会降低，或者根本没有风险。

　　

　　这个过程会去除有缺陷的DNA，以减少遗传给婴儿的机会。杰克将

　　墨水/ Pexels

　　这一技术含量很高的程序需要受过专门训练的科学家和精密的设备。它还要求患有mito的人和卵子捐赠者都接受激素注射，以刺激卵巢产生多个卵子。然后在超声引导的手术过程中取出卵子。

　　线粒体捐赠在英国率先开展，并因此诞生了少数婴儿。到目前为止，还没有关于它们是否没有水俣病的报道。

　　经过三年的公众咨询，《2021年线粒体捐赠法改革(Maeve法)法案》于2022年在澳大利亚参议院获得通过，使线粒体捐赠在研究和临床试验环境中合法化。

　　梅弗的法律规定了严格的条件，包括诊所需要特别许可才能进行线粒体捐赠。

　　为了确保线粒体捐赠在引入澳大利亚临床实践之前有效且安全，该法律还规定，将为临床前和临床试验研究和培训颁发初步许可证。

　　我们希望mitoHOPE(健康结果试验和评估)项目能够获得这样的许可，我们是该项目的一部分，以完善技术并进行临床试验，以确保线粒体捐赠是安全有效的。

　　在开始试验之前，临床前研究和培训计划将确保胚胎学家在“现实生活”的临床条件下接受培训，并确保现有的线粒体捐赠技术得到完善和改进。要做到这一点，需要许多人类卵子。

　　线粒体捐赠面临的挑战之一是寻找卵子。对于临床前研究和培训计划，可以使用冷冻卵子，但对于临床试验，将需要“新鲜”卵子。

　　冷冻卵子的一个可能来源是那些储存了自己不打算使用的卵子的人。

　　最近的一项研究调查了2012年至2021年在墨尔本一家诊所储存的卵子的结果数据。在10年的时间里，128名患者的1132个卵子被丢弃。没有捐赠卵子用于研究，因为存放卵子的诊所不进行需要捐赠卵子的研究。

　　然而，研究表明，在储存卵子的人中，他们不需要的卵子的首选是捐赠给研究。

　　这提供了希望，如果有机会，那些储存了卵子但不打算使用的人可能会愿意将它们捐赠给线粒体捐献临床前研究。

　　至于未来临床试验所需的“新鲜”卵子，这将需要个人自愿接受卵巢刺激和卵子取出，让那些受mito影响的人有机会生一个健康的孩子。卵子捐赠者可能是参加试验的人的朋友或亲戚，也可能是不认识受mito影响的人但愿意帮助他们怀孕的人。

　　在这个阶段，目标是在未来12到18个月内开始招募临床试验的参与者。然而，这可能会改变，这取决于所需的许可证和道德批准何时被授予。

　　

　　Karin Hammarberg博士是mitoHOPE项目的研究人员之一，该项目由澳大利亚政府的医学研究未来基金(MRFF)资助，并为mitoHOPE合作组织维多利亚辅助生殖治疗管理局(VARTA)工作。

　　Catherine Mills教授获得了来自Monash IVF, Ferring Pharmaceutical和Illumina的行业研究资助。她是VitroLife生物伦理顾问委员会的成员。她没有从任何行业机构获得私人报酬。

　　玛丽·赫伯特教授不为任何公司或组织工作、咨询、拥有股份或从任何公司或组织获得资金，这些公司或组织将从本文中受益，并且除了他们的学术任命外，没有透露任何相关的隶属关系。

　　Molly Johnston博士获得了Monash IVF Group和Ferring Pharmaceuticals的研究经费，以及Gedeon Richter的酬金和旅费。