失去孩子的悲痛是每个父母最害怕的事情。
对于英国前首相戴维?卡梅伦(David Cameron)来说，他的儿子伊万(Ivan)死于罕见的遗传性疾病大田原综合征(Ohtahara syndrome)，让他下定决心帮助其他家庭避免类似的心碎。
他正在与牛津大学(Oxford University)领导一个开创性的项目，在未来10年里，为罕见疾病寻找40种改变生活的新疗法，以期最终找到治疗导致伊万死亡的疾病的方法。
他在接受《每日电讯报》采访时表示:“伊万有时一天会发作20-30次，我们一直在尝试找到合适的药物组合来阻止癫痫发作。”
“有时你会在那里呆上几个星期，你只能描述症状，却无法描述原因。它唤醒了你对整个罕见疾病问题的认识。
“如果你能减轻很多父母在经历这样的事情时的心碎感，那你就是在做一件了不起的事情，因为从拥有一个痛苦的孩子的悲伤，到知道可能永远无法治愈或治疗的孤独，这一切都是如此。”
根据慈善机构英国基因联盟(Genetic Alliance UK)的数据，每17个人中就有一人会在人生的某个阶段受到一种罕见疾病的影响，英国有350万人，全球有4亿人。其中一半是儿童。
尽管目前已知的罕见病大约有7000种，但只有5%的罕见病得到了批准的治疗方法。
许多罕见病是从头突变(不是遗传)。
大多数人出生时大约有70个这样的突变，通常不会引起问题，但偶尔会影响重要的基因，导致毁灭性的神经或发育问题。
伊万·卡梅伦于2009年去世，享年6岁。他患有大田原综合征，这是一种罕见的癫痫症，其特征是癫痫发作和发育迟缓，导致他严重残疾，无法说话。
卡梅伦此前曾表示，得知儿子的病情对他的打击“就像一列货运列车”，因为这是一种罕见的疾病，当时医生不知道他和他的妻子萨曼莎是否会把这种疾病传给他们的后代。
他补充说:“22年前，伊凡出生后，我接受了基因咨询，医生说这可能是遗传的，在这种情况下，它可能是四分之一的机会(会遗传下去)，也可能不会遗传。
“因为我们在考虑要其他孩子，他说，‘好吧，我给你一个20分之一的混合概率。“幸运的是，我赌了一把，我有了三个健康快乐的孩子，但我们只是不知道。所以我们取得了突飞猛进的发展。”
现在人们认为大田原综合征是由从头突变引起的，但当伊万第一次被诊断出来时，人们对基因的了解仍然有限。
这也是卡梅伦成立英格兰基因组公司并亲自支持“10万人基因组计划”的原因之一，该计划目前已扩大到对全英国500万成年人进行测序。
卡梅伦希望耗资2亿英镑的“罕见疾病治疗加速器”能够继续他担任首相时开始的工作，这个项目可能从根本上改变英国治疗方法的发现和许可方式。
该项目是与俄亥俄州克利夫兰大学医院哈林顿发现研究所的联合合作，自2012年启动以来，已经有177种药物获得资助，36家公司成立，并将19种药物投入临床。
该团队将专注于罕见的癌症、罕见的遗传疾病和可能影响大脑的破坏性眼病。
罕见病历来被制药公司所忽视，因为它们只影响相对较少的人群，这意味着制药公司不太可能收回试验成本。
当只有少数人患有某种疾病时，试验本身也很困难。
但牛津大学的研究小组认为有一个解决办法。许多罕见疾病是由基因突变引起的，而基因突变可以通过修复基因的疗法来修复。
监管机构只需要批准基因疗法本身，然后它就可以用于各种各样的疾病，而不需要进行大量的试验。
牛津大学医学教授约翰·贝尔爵士是牛津大学新冠疫苗团队的负责人，也是加速器指导委员会的成员之一，他说:“这是一个改变游戏规则的人，因为这意味着即使你只有一个患有罕见疾病的人，你也可以观察他们的基因变异，然后你就可以专门治疗这种疾病。”
“你可以编辑掉基因中有缺陷的部分，用正常的部分取而代之。或者你可以用一小段DNA序列来解决这个问题。”
来自10万人基因组计划的数据越来越多地让科学家们看到哪些基因突变导致了非常罕见的疾病，这些疾病不是遗传的，而是通过遗传密码中的自发突变发生的，而进行改变的基因编辑工具正在变得可用。
英国脱欧也使英国摆脱了限制性的欧洲法规，药品和保健产品监管局(MHRA)现在能够更加独立和灵活地采取行动。
约翰爵士补充说:“我们克利夫兰的朋友决定与我们合作的原因之一是，我们确实有一个监管机构，可以迅速采取行动，实际上允许我们这样做。”
“现在我们在欧盟的保护伞之外运作，这给了你做事的灵活性，这是其他监管机构不会做的。你可以变得更加敏捷。
“显然，你希望这些疗法是安全的，如果只有两个人患有这种疾病，这可能是困难的。
“所以你必须对可能安全的工具类型有一个广泛的规则，然后当孩子和他们的父母面对他们的特殊问题时，你可以利用这个平台来开发治疗方法。”
“大多数父母都很绝望，尝试一些能显著改善他们病情的方法并没有什么坏处。大多数父母会说，你需要做什么就做什么。让我们试一试。”
快速开展工作，无需药物试验的巨额成本，也可以为已经在为基本医疗服务融资而苦苦挣扎的NHS带来巨大利益。
约翰爵士补充说:“最终，这也应该减轻NHS的压力，因为这些孩子需要的护理量真的很高，如果你能减轻这种负担，让他们能够接近正常水平，这实际上可能会节省大量资金。”
卡梅伦先生补充说:“英国国民健康保险制度的大部分工作都是在照顾那些病入膏肓的孩子，他们的父母在努力寻找出路。
“当你有了像伊万这样的孩子，你就会意识到我们有多么不了解，你会意识到需要进行多少研究，需要投入多少资金，需要多少合作。
“我们将开发分子、化合物、治疗方法和所有其他的东西，当它们接近市场时，就有可能吸引风险投资者，试图把它们变成伟大的英国公司。”
