发表在《科学进展》杂志上的一项研究详细介绍了这一发现，这是人类基因组生物学的一个突破，对未来转录调控、人类进化和重复DNA序列研究的研究具有广泛的影响。

　　“这是一个令人难以置信的发现，第一个在人类基因组中重复出现的延伸因子，而且是灵长类特有的，”施拉蒂法德说，他也是辛普森奎雷表观遗传学研究所的主任和儿科学教授。

　　在过去的二十年中，基因组测序技术的快速发展加速了对人类基因组各个区域遗传结构的探索。人类基因组的更大区域由重复的DNA序列组成，被专家称为遗传“暗物质”，直到最近才用传统的短读DNA测序技术识别出来。

　　然而，最近长读DNA测序技术的发展，使包括Shilatifard团队在内的研究人员能够研究这些长“暗物质”序列，并描述它们在遗传多样性和进化中的作用。

　　在目前的研究中，当描述人类细胞系中的一种癌症抑制剂化合物时，Shilatifard的团队偶然发现了一组先前未被描述的基因，这些基因编码拉长蛋白A3 (ELOA3)。该蛋白与ELOA蛋白密切相关，ELOA蛋白在调控RNA聚合酶II (RNAPII)转录中发挥作用，这是基因表达所必需的过程。

　　一般来说，单个人类蛋白质由单个基因编码，而密切相关的蛋白质可能由不同染色体位置的不同基因编码。然而，在ELOA3的情况下，位于相同遗传位点的许多基因编码相同的蛋白质，使其成为一个有趣的研究课题，”马克摩根博士说，他是FSM的Shilatifard实验室的前副教授，现在是St. Jude研究儿童医院的首席科学家和该研究的共同主要作者。

　　在与华盛顿大学医学院基因组科学教授Evan Eichler博士的实验室合作中，研究人员进一步发现，ELOA3基因簇是人类和非人类灵长类动物所独有的，并且ELOA3基因重复的数量因个体和灵长类物种而异。

　　“你可能有52份，我可能有27份，其他人可能有32份。我们不知道为什么，但我们知道每个个体都有不同的重复单元，这种重复单元在灵长类动物中是高度保守的，”Shilatifard说。

　　摩根补充说:“这些观察结果使我们提出，ELOA3基因簇在我们所研究的灵长类物种中经历了协调一致的进化和基因同质化。”

　　利用蛋白质生物化学技术，研究小组发现ELOA3与ELOA蛋白形成了一种独特的蛋白质复合物，通过独特的生化机制调节RNAPII的转录。

　　“ELOA3作为一种新的灵长类特异性RNAPII延伸因子的发现不仅增强了我们对人类基因组生物学的理解，而且为癌症靶向药物设计打开了一扇窗。ELOA3重复簇的动态性质可能反映了它在调节个体基因表达变异性方面的独特作用，”Shilatifard实验室的博士后、该研究的共同主要作者Saeid Mohammad Parast博士说。

　　根据研究人员的说法，接下来的步骤包括确定ELOA3在人类和非人类灵长类动物基因组中的表达位置和时间，以及它在发育障碍和疾病(包括癌症)发展中的潜在作用。

　　摩根说:“考虑到灵长类动物中这一基因簇的进化保护，它可以揭示人类进化谱系中独特的基因调控机制。”