根据今天(10月24日)在波士顿举行的美国人类遗传学学会2013年年会上的研究报告，一个国际科学家团队已经确定了RINT1基因的遗传性罕见突变与早期乳腺癌风险增加之间的联系。

　　在参与一项研究的49个家庭中，有三个家庭检测到了肿瘤抑制基因RINT1的罕见突变。该研究对有多名乳腺癌患者的家庭的整个外显子组(蛋白质编码DNA)进行了测序。

　　澳大利亚墨尔本大学遗传流行病学高级研究员Daniel J Park博士在ASHG 2013上发表了这项研究，他说:“尽管RINT1的突变很罕见，但其余未知的乳腺癌易感基因很可能会导致类似的一小部分疾病。”

　　据帕克博士和他的合作者称，只有大约35%的乳腺癌家族风险得到了解释，他们补充说，发现RINT1变异与该疾病的关联，可以帮助患有多例乳腺癌的家庭成员确定他们患乳腺癌的个体风险。

　　在寻找尚未确定的乳腺癌易感基因的过程中，朴博士的合作者包括巴黎居里研究所(Institute Curie)、法国里昂国际癌症研究机构(International Agency for Research on cancer)、犹他州盐湖城亨茨曼癌症研究所(Huntsman cancer Institute)以及墨尔本大学(University of Melbourne)的科学家。

　　在确定了RINT1的前三个突变(p.Q115X, p.M378del和p.D403Y)之后，国际科学家团队通过对1313名诊断为早发性乳腺癌的妇女进行基于人群的病例对照研究，评估了这些突变与乳腺癌风险之间的关系。研究人员称，在这组人中，有23人发现了罕见的RINT1变异，但在1123名未患乳腺癌的女性中，只有6人发现了RINT1变异，这表明RINT1突变与早发性乳腺癌风险之间存在显著关联。

　　与此同时，对另外684名多病例乳腺癌家族成员的乳腺癌患者进行了RINT1突变筛查，并确定了另外6种罕见突变。

　　科学家们报告说，将RINT1确定为乳腺癌易感基因的研究与先前的研究一致，这些研究表明，携带RINT1突变的小鼠会自发地患上各种肿瘤，包括乳腺癌，其总发病率为81%，高于携带BRCA1突变的实验室小鼠自发地患上乳腺癌的比率。

　　在对携带RINT1突变的女性家庭的分析中，研究人员发现，与错配修复缺陷相关的癌症在统计上有显著的2到3倍，例如在没有息肉的遗传性结直肠癌患者中发现的癌症。科学家们报告说，这一发现表明，RINT1突变可能导致其他几种类型的肿瘤。

　　先前的研究表明，RINT1作为一种肿瘤抑制因子，对于维持高尔基体的功能和中心体的完整性至关重要。高尔基体负责在细胞内包装蛋白质，中心体负责协调有丝分裂，有丝分裂是细胞分裂的一个阶段，将两组相同的染色体分离成新的分裂细胞。

　　资料来源:美国人类遗传学学会